血友病：罕而不憾，走进玻璃人
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导语
你敢相信吗？轻微的擦伤或咬伤、拔牙、脓肿切开等小手术都可能导致难以控制地严重出血，进而引发生命危险。
这就是血友病的特征。
根据凝血因子的活性水平不同，血友病可分为重型、中型和轻型。
重度血友病患者的凝血因子活性程度不到正常人的3%，一个月内可数次出血，关节出血很普遍。中度血友病患者的凝血因子活性程度为正常人的3%~6%，他们的出血常常由小创伤导致。轻度血友病患者的因子活性程度为正常人的6%~25%，一般只在外科手术或严重外伤后出血不止。如果不幸身患血友病，就要时刻注意自己的身体，尽量避免外界带来的损伤。请面对每一天。
1934年，西班牙王室的小王子贡萨洛因受到轻伤去世，年仅19岁。
4年后，他的哥哥阿方索以同样的方式失去了生命。
是的，轻伤，你没看错。
离奇的是，两兄弟在轻伤事后却由于严重的内出血不治身亡。追根溯源，这种流血的怪病已经在欧洲皇室复杂的亲缘关系中蔓延了近百年，但中招的只有男性成员。
悲剧的起点是有欧洲祖母之称的英国维多利亚女王，依循当时欧洲王室的习俗和政治需要，她的子女与各国贵族联姻通婚，欧洲多国皇室的不幸就此展开，当时的人们认为这种神秘的皇家病是来自上天邪恶的诅咒。
直至2009年对俄罗斯王室莫易遗骸进行的基因分析揭开了诅咒的真相。血友病属于罕见病，是一种遗传性的凝血功能障碍。多由X染色体上的隐性致病基因醇合导致，这意味着男性更容易患上这种疾病，而女性往往是携带者，不会出现症状。
血友病的显著特征是止血困难。通常当血管损伤出血时，血小板首先聚集至受损部位，伸出甲足粘附其上，形成血小板栓。血液中的多种凝血因子被逐级激活，产生凝血酶，刺激纤维蛋白原转化为纤维蛋白，覆盖在损伤处，这个过程被称为凝血级联反应，形成血凝块，堵住伤口实现止血。
而血友病患者体内天生缺乏一种凝血因子，就像多米诺骨牌被抽出了一块，原本连贯的凝血级联反应被中断，导致血凝块无法形成，从而导致无法凝血的发生。
根据缺乏的凝血因子不同，血友病可以分为5种类型，其中A型血友病最为常见，约占病患总数的80%~85%。
而欧洲皇室遗传的则是更罕见的B型血友病。血友病患者单一凝血因子的水平在正常水平的40%以下，不同患者间存在差异，这直接影响着出血的严重程度。轻型患者平时与常人无异，在外伤或手术后则会流血不止，而严重者普遍每年都会经历10~15次自发性关节出血，饱受疼痛折磨。在不了解致病原理的19世纪，医生只能建议患者卧床休息，或采用冰敷、夹板等外伤治疗手段，治标不治本。
但血友病的出血症状是终生性的，患儿从婴幼期开始就有出血倾向，25%患儿在出生后3周内第一次出血，大部分则在两岁左右发病。
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血友病的发病机制是什么？
凝血涉及到血小板和凝血因子的相互作用。血小板首先到达受伤区域，并松散的覆盖在伤口表面，凝血酶释放促进血小板活化和聚集在血小板表面，凝血因子也被激活，通过活化的凝血微因子和X因子的诱导，凝血酶原激活为凝血酶。
最后凝血酶将纤维蛋白原转化为纤维蛋白，然后通过活化的凝血VIII因子作用纤维蛋白单体形成具体不溶性的纤维蛋白，多具体能稳定发展中的血凝块。在血友病患者中，凝血过程中的某些阶段被破坏，结果机体不能产生足够数量的凝血酶来诱导正常。
抗凝血A型血友病是凝血VII因子的B区蛋白异常，这种蛋白是一种有特异性的聚乙二醇，故使用聚乙二醇药物可以延长凝血VIII因子的循环半衰期，这样血友病患者的凝血功能将得以恢复。
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针对血友病，我们做过哪些努力？
时至今日，针对血友病已经有了一套完整的照护管理方案——使用止痛药、类固醇药物帮助患者减轻关节疼痛，通过血浆衍生或重组浓缩物替代先天性缺乏的凝血因子，可有效治疗及预防出血。这项对比实验发现，通过定期注射凝血因子进行预防性治疗的儿。普通患者6岁时关节正常率可达到93%，效果显著，但这种预防性治疗仅一年就需要花费30万美元，开销巨大，普通家庭难以承受。
根据1992年全国血友病研究协作组发布的调查数据，中国血友病患病率为10万分之2.73。截至2021年5月，中国血友病登记病例已有36049例。30年间，中国对血友病的研究和防治体系建设从未停止——到2017年，血友病儿童患者出血时的成人患者对重组人凝血因子89的使用被纳入了医保。未来我们能做的将会更多，受病痛折磨的患者和家庭没有因为疾病的罕见而被忽视。
每年的4月17日是世界血友病日。全益商学院以此科普文章为契机，呼吁大家对血友病多一份关注，多一份正确认识，也对罕见病患者多一份关爱。
注：文章配图来自摄图网。
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