【全益医疗】基因测序飞速发展 开启精准医疗新时代

关键词：基因检测 基因测序 精准医疗 早期筛查

对一名临床医生来说，最痛苦的莫过于对患者的用药剂量拿捏不准。同一种疾病的不同患者，由于个体差异极大，医生往往很难精准拿捏用药的剂量，这种时候，可能需要患者亲自“试药”，在医生指导下通过一两个月的调整才能找到最佳剂量。在某些情况下，可能会出现患者担心服用药物过多产生副作用而自行减药，导致剂量不够，从而使得治疗效果不达预期。而反过来，如果用药的剂量超出了患者身体实际所需，又着实会各类不良反应。据统计，美国每年超过200万人出现药物不良反应，其中10.8万人死亡，欧洲每年药物不良反应患者占总住院人数6%，因治疗药物不良反应花费高达790亿欧元。

面对这种情况，有没有一种方法，能够帮助医生和患者获取精准的疾病信息，从而提高药物疗效、降低药品不良反应、优化患者药费开支呢？

那就是——精准医疗大背景下的基因检测技术。

早在1977 年，第一代 DNA 测序技术就已诞生。如今，全球基因检测技术已经走到了第四代。近十年，技术的积淀源源不断地向市场释放产能，逐渐形成了一个庞大的新兴产业——基因测序行业。

据《中国基因测序行业市场前瞻与投资战略规划报告》，2020年全球基因测序市场规模已达149亿美元，到2025年预计达到341亿美元。在中国，随着经济社会快速发展、大数据深入医疗行业，基因检测的发展势头更为强劲，我国市场规模已由2016年的72亿元增长为2020年的151亿元，完成翻倍增长。

正是由于随着市场的扩容，越来越多企业和资本蜂拥而入，推动着消费级基因检测产品的极大繁荣。不过，在现阶段发展特点之下，我国基因检测行业还存在着良莠不齐、鱼龙混杂的乱象。据媒体报道，如今市场上的消费级基因检测产品价格差异极大，从几百元到上万元都有，而且缺乏统一的行业规范和严格的市场监管，鱼龙混杂、以次充好的现象也比较突出。

目前，这一现象已经引起我国监管部门的重视。近两年来，有关基因检测的行业标准、团体标准、专家共识等规范性文件加快推出，无形中起到了规范化治理和整顿的作用，推动了基因测序行业逐渐走向健康发展的正轨。未来十年，相信作为精准医疗时代最关键的基础应用之一，基因测序技术将继续渗透医疗领域，推动在各种疾病临床诊疗过程中的应用广度与深度，惠及更多患者。